Pfeww

Parece que para já não há qualquer indício de hipocondroplasia. Poderemos reavaliar dentro de um ano, se se achar necessário, porque as "marcas" típicas no esqueleto seriam mais evidentes em caso de haver mesmo hipocondroplasia.  De qualquer das formas estou bastante descansada, a médica diz que mesmo nesta idade muito provavelmente já se daria bem por isso.
Assim sendo ficamos com o défice de hormona de crescimento, para já. Exames e consultas, já nos próximos dias, não percam 😀.

Hipocondroplasia

Já sou uma verdadeira enciclopédia médica! (against my will!)
Hoje estamos a fazer figas, mais uma vez. Vamos saber, na consulta de genética e depois de um raio-X de corpo inteiro, se o Simão apresenta sinais de hipocondroplasia. Hipo-quê? Isso! 😀
Basicamente é uma mutação genética, prima da acondroplasia, a causa mais comum de nanismo (acho que já não se usa a palavra nanismo mas o meu conhecimento não dá para mais). Na hipocondroplasia a altura final atingida é (geralmente) maior do que na acondroplasia, e caracteriza-se por uma desproporcionalidade dos membros em relação ao corpo (membros relativamente mais curtos). A boa notícia é que estas mutações genéticas não afectam o desenvolvimento psico-motor, portanto é "só" (muitas aspas nisto!) uma alteração física.
Anyway, esperamos que ele não tenha nada, já basta o défice de hormona de crescimento! Podemos ficar assim, "só" pela hormona de crescimento, universo?!?!

Do fim de semana

Que fim de semana bom! Bom tempo, já é meio caminho. No sábado nem tínhamos planos (fora a aula de baby yoga) íamos ficar por casa a curtir a piscina/tanque. Acabamos por combinar almoço, ainda apareceu mais malta, ainda acabamos a fazer umas margaritas e fins para acompanhar os banhos! Eheh
Assim vale a pena :) e o puto já começa a estranhar menos a malta e a aproveitar também, estás aqui estás a beber umas margaritas, filho!!
Domingo fomos pregar para outra freguesia, mas foi mais do mesmo. Almoçarada de família no campo. Ainda fomos ver as galinhas e ovelhas do tio Tó, que o Simão adorou! Super espantado a apontar para elas. Também já começa a ambientar-se mais à família, principalmente os outros miúdos (mas que são bem mais velhos que ele), adora ficar a olhar para eles a "brincar" (leia-se wrestling & cia... É o que há em famílias só com rapazes!! Lol). No regresso a casa da adormeceu em menos de um minuto!!! Vivó fim de semana!!!

Sabes que tens um bebé...

... quando em casa pões o telefone em silêncio (para não o acordar) e fora de casa sempre com som (não vá alguém ligar da creche!!).
Preocupações de mãe ;)

* suspiro *

Boas e más notícias nos últimos dias.
Fomos à consulta de Genética na Estefânia, e a médica está segura que ele não aparenta ter nenhum atraso de desenvolvimento nem sinais de qualquer problema com impacto neurológico: YAY! Passo a passo vamos tendo algumas boas notícias no meio destas brumas do demo eheh. Esta é a parte boa.

Na endocrinologia tinham suspeitado de um problema genético - hipocondroplasia (basicamente atingem uma altura máxima de 1,60 e têm os membros desproporcionais ao corpo, mais pequenos), daí termos ido à genética. Aguardamos os resultados de um raio-x de corpo inteiro para saber mais, mas cá para mim, faço all in em que não tem. Esta é a parte assim assim.

Na segunda-feira passada tínhamos agendada a 2a prova de estimulação de hormona de crescimento (são necessárias duas para confirmar o défice de hormona de crescimento e para atribuirem tratamento). Ele estava com virose e não pudemos fazer... A parte má?! A comissão que delibera sobre a atribuição ou não de tratamento só reúne 4 vezes por ano, com está prova íamos a tempo da reunião de Julho, e estávamos com fé de dentro de poucos dias ter o miúdo a tomar hormona. Agora a próxima reunião é em Outubro... outubro!!!!! Mais 3 meses em suspenso...
(O atraso no tratamento não traz problemas de desenvolvimento e recuperam a altura rapidamente, medicamente não é problemático os 3 meses de espera, mas mãe é mãe e quero vê-lo a ser tratado ASAP...)
Há coisas que fogem mesmo do nosso poder. Hold on! :)

Tu queres é copos, pá!

E é isto...
Hoje fui almoçar lá a casa com mais 3 miúdas fixes do trabalho, e soube pela vida!!
É para estas coisas que uma pessoa quer casa com quintalinho, para poder almoçar "no campo" e a beber uma marguerita em boa companhia.

Coisas boas da vida... :)

Primavera/verão 2015 - hospital style

Porque há dias em que se vai passar a manhã no hospital, com exames do demónio, a roupa TEM de ser confortável

Calhei a ver este body tão fofo de "Super Baby" e não podia ser mais apropriado! Ainda fizemos rir os enfermeiros que o picaram. E nada como ir ao hospital e animar! Também são pessoas como nós ;) e no seu dia de trabalho apreciam uma risada e conversa animada. Já que temos que ir fazer coisas chatas (e põe chatas nisso!!), ao menos vamos de bom humor e prontos a animar a malta :).

Body e calças de fato de treino mas das giras!! Tudo da zippy.

PS - não percebo a moda que anda por aí de usar a palavra kit... Na verdade enerva-me um bocadinho. Conjunto ou vá, outfit... Agora kit?!?!!? Parece que ouço sempre a seguir "kit amigão, vem me buscar" como nas tardes de domingo da minha infância.