Já sou uma verdadeira enciclopédia médica! (against my will!)
Hoje estamos a fazer figas, mais uma vez. Vamos saber, na consulta de genética e depois de um raio-X de corpo inteiro, se o Simão apresenta sinais de hipocondroplasia. Hipo-quê? Isso! 😀
Basicamente é uma mutação genética, prima da acondroplasia, a causa mais comum de nanismo (acho que já não se usa a palavra nanismo mas o meu conhecimento não dá para mais). Na hipocondroplasia a altura final atingida é (geralmente) maior do que na acondroplasia, e caracteriza-se por uma desproporcionalidade dos membros em relação ao corpo (membros relativamente mais curtos). A boa notícia é que estas mutações genéticas não afectam o desenvolvimento psico-motor, portanto é "só" (muitas aspas nisto!) uma alteração física.
Anyway, esperamos que ele não tenha nada, já basta o défice de hormona de crescimento! Podemos ficar assim, "só" pela hormona de crescimento, universo?!?!
28/07/2015
Hipocondroplasia
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